Pesquisa inédita revela que alterações hereditárias presentes no DNA podem indicar predisposição à doença antes mesmo do surgimento dos primeiros sintomas
Um amplo estudo genômico realizado no Brasil trouxe novos avanços para a compreensão do câncer ao identificar mutações hereditárias capazes de indicar predisposição à doença antes mesmo de qualquer diagnóstico clínico. A pesquisa, considerada a maior já conduzida no país sobre o tema, aponta que parte significativa dos casos pode estar relacionada a alterações genéticas transmitidas entre gerações.
O levantamento analisou o material genético de pacientes atendidos na rede pública de saúde e constatou que aproximadamente 10% deles carregavam mutações hereditárias associadas ao desenvolvimento de tumores.
Publicado na revista científica The Lancet Regional Health – Americas, o estudo avaliou o genoma de 275 pessoas diagnosticadas com câncer de mama, próstata e intestino. A proposta dos pesquisadores foi compreender de que forma o DNA interfere tanto no surgimento quanto na evolução da doença.
Pesquisa integra iniciativa nacional de mapeamento genético
O trabalho faz parte do projeto Mapa Genoma Brasil, iniciativa vinculada ao Ministério da Saúde voltada à ampliação do conhecimento sobre o perfil genético da população brasileira.
Os resultados reforçam a hipótese de que o câncer pode possuir uma forte influência hereditária, permitindo identificar riscos antes mesmo do aparecimento de sintomas.
“Nem toda mutação muda a droga imediatamente, mas todas mudam alguma coisa — a vigilância, a possibilidade de cirurgia preventiva, o alerta para a família”, explica o urologista e cirurgião oncológico Gustavo Cardoso Guimarães, ao G1.
Alterações genéticas podem mudar tratamentos
Entre as mutações analisadas, os genes BRCA1 e BRCA2 aparecem como alguns dos principais marcadores relacionados ao risco aumentado de câncer. Alterações nessas regiões do DNA podem abrir caminho para terapias mais específicas e direcionadas.
Sem a realização de testes genéticos, muitos pacientes sequer descobrem que podem ter acesso a tratamentos diferenciados.
No caso do câncer colorretal, mutações em genes como MLH1 e MSH6 também demonstraram relevância. Segundo os pesquisadores, essas alterações ajudam a prever melhor resposta à imunoterapia, abordagem que utiliza o próprio sistema imunológico do paciente para combater o tumor.
A descoberta pode modificar significativamente a estratégia terapêutica adotada em determinados casos.
Estudo acende alerta para familiares sem sintomas
Um dos aspectos mais sensíveis da pesquisa envolve os familiares dos pacientes analisados. Após a identificação das mutações hereditárias, parentes próximos também foram submetidos a testes genéticos.
O resultado mostrou que quase 40% deles carregavam as mesmas alterações, mesmo sem apresentar sinais da doença.
O dado indica que filhos, irmãos e pais podem conviver durante anos com predisposição genética ao câncer sem qualquer conhecimento prévio.
Dependendo da mutação identificada, especialistas afirmam que o risco de desenvolvimento de câncer de mama, por exemplo, pode alcançar até 85% ao longo da vida.
Variante genética tem forte presença no Brasil
Entre os achados considerados mais relevantes pelos pesquisadores está a mutação TP53 R337H, associada à síndrome de Li-Fraumeni.
A variante apresenta incidência elevada no Brasil e pode estar presente em cerca de uma a cada 300 pessoas em algumas regiões do país.
Pesquisas anteriores sugerem que essa mutação teria origem em um ancestral comum que viveu há aproximadamente 300 anos, fator que contribuiu para sua disseminação na população brasileira.
Miscigenação influencia interpretação genética
Os pesquisadores destacam que o perfil genético da população brasileira representa um desafio importante para estudos internacionais. Cerca de 59% dos participantes da pesquisa se declararam pardos, refletindo a intensa miscigenação existente no país.
Isso ganha relevância porque grande parte das bases genéticas globais ainda utiliza predominantemente informações de populações europeias, o que pode limitar análises mais precisas em países com elevada diversidade genética.
Como consequência, determinadas mutações acabam classificadas como “incertas” simplesmente pela falta de dados comparativos adequados.
Segundo os especialistas, isso pode atrasar diagnósticos e dificultar a identificação de riscos reais associados ao câncer.
Falta de especialistas limita acesso aos testes
Apesar dos avanços científicos, o acesso à genética clínica ainda enfrenta obstáculos no Brasil. O país possui menos de 500 médicos geneticistas para atender uma população superior a 200 milhões de habitantes, concentrados principalmente em grandes centros urbanos.
Diante desse cenário, pesquisadores defendem a adoção de estratégias de triagem inicial baseadas no histórico familiar dos pacientes, permitindo identificar quem possui maior necessidade de exames genéticos.
O estudo reforça uma nova perspectiva no combate ao câncer: detectar sinais de predisposição genética antes do desenvolvimento da doença.
Para especialistas, esse modelo pode ampliar medidas preventivas, possibilitar acompanhamento mais rigoroso e oferecer diagnósticos precoces para milhares de famílias brasileiras.
